Определение болезни. Причины заболевания

Детский аутизм (Childhood autism) — это психическое расстройство, первые признаки которого начинают появляться ещё во младенчестве (от 3 месяцев до года) и в раннем детстве (от года до трёх лет). Детский аутизм также называют синдромом Каннера, инфантильным и классическим аутизмом.

Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра (РАС) тем, что РАС — это разные виды нарушений психического и психологического развития, для которых характерны выраженный дефицит эмоциональных реакций и проявлений, а также трудности в общении с людьми. А под «аутизмом» понимают чаще всего именно синдром Каннера или инфантильный аутизм, так как аутизм обычно возникает именно во младенчестве или в раннем детстве _[10].

Первое исследование об аутистическом расстройстве опубликовал австрийский и американский психиатр Лео Каннер в 1943 году. В своей работе он описал 11 детей, которые «существенно отличались» от других малышей, больных другими, известными на тот момент, психическими расстройствами. Трое из одиннадцати детей не могли говорить или не произносили больше пяти слов к 4–5 годам, у других детей отмечалось отставание в освоении языка.

Лео Каннер выделил характерные черты, определяющие этот синдром:

• дети не могли заводить обычные отношениям с людьми и вели себя так, «будто людей рядом с ними не было», они «полностью игнорировали всё вокруг них»;
• пациенты не могли развивать обычный набор социальных навыков (одеваться, есть с помощью столовых приборов и др.);
• дети стремились сохранить единообразие (новые более громкие звуки, разбросанные предметы или даже перестановка игрушек вызывала у них тревогу, поэтому они старались всё вернуть на свои места).

К концу 1970 года сэр Майкл Раттер соединил симптомы аутизма в три диагностические группы, так называемую «триаду аутизма»:

• неполноценные социальные отношения — пациенты не привязаны к близким людям, им чуждо сопереживание, они также избегают контакта «глаза в глаза»;
• неразвитые доязыковые и языковые навыки — дети не используют жесты и не подражают окружающим людям, примерно у 50 % пациентов не развита обычная речь, но даже при её наличии они не предрасположены к диалогу _[3];
• замкнутость — стереотипное поведение и присутствие ритуалов (например, пьют строго из одной чашки, у которой есть своё место на столе), по мере взросления ритуалов становится больше.

В 1978 году аутизм внесли в Международную классификацию болезней 9-го пересмотра (МКБ-9) как отдельное заболевание _[1].

Распространённость детского аутизма

Аутизмом без учёта РАС страдает 0,1–0,6 % детей, с учётом РАС — 1,1–2 %, т. е. на 10 тыс. детей приходится примерно 4–5 случаев синдрома Каннера, при этом мальчики болеют в 3–4 раза чаще девочек _[1].

За последние 10 лет заболеваемость аутизмом увеличилась, но говорить об «эпидемии аутизма» неправильно, так как статистика не совсем точная. Это связано с тем, что РАС включает в себя разные виды нарушений, диагностические критерии которых периодически меняются, как и методы обследования _[3].

Причины развития детского аутизма

Причины развития синдрома Каннера до сих пор изучены недостаточно.

В 1977 году было опубликовано исследование, которое доказало наследственный фактор: в паре однояйцевых близнецов аутизм был у обоих детей, в то время как среди двуяйцевых близнецов чаще заболевал только один новорождённый. Среди исследуемых частота заболевания составила 90 % у однояйцевых близнецов и 10–30 % у двуяйцевых _[1].

Другое исследование, проведённое в 2007 году, показало, что аутизм на­следуется более чем в 90 % случаев _[17]. Это говорит о том, что аутизм передаётся по наследству чаще других детских психоневроло­гических расстройств.

Предположительно, аутизм — это комплексное расстройство, неоднородное по своим симптомам и лежащим в их основе генетическим дефектам. Сегодня 10–20 % РАС рассматривают как компонент других наследственных синдромов: туберозного склероза, хромосомных аномалий, наследственных дефектов метаболизма и симптома ломкой Х-хромосомы _[1][3]. К остальным случаям относят идиопатический (первичный) аутизм, где роль генетических факторов объясняется двумя гипотезами:

• Распространённые варианты мутаций — болезнь развивается при комбинации большого количества вариантов генов, связанных с РАС. Таких генов более 100, и они довольно часто встречаются по отдельности _[3]. Каждый из вариантов мутантных генов сам по себе может никак не проявляться, но если несколько таких вариантов соединяются в одном человеке, тогда может возникнуть болезнь.
• Множественные редкие варианты — аутизм развивается из-за совместного действия редких вариантов генов, связанных с РАС, которые даже по отдельности часто приводят к развитию болезни.

Также существуют исследования, в которых рассматривается связь РАС со структурными изменениями лобных отделов коры головного мозга, срединной височной доли, гиппокампа и мозжечка, влияющего на речь, внимание, мышление, обучение и эмоциональную сферу.

Например, у людей с аутизмом часто выявляют уменьшение некоторых отделов мозжечка, что объясняет проблемы с переключением внимания. Миндалевидное тело, срединные височные доли и гиппокамп также влияют на эмоции, память и способность к обучению. Однако у людей с РАС они, наоборот, обычно увеличены. Кроме того, у некоторых пациентов лобные доли созревают медленнее обычного.

Отделы мозга

Предполагаемые факторы риска:

• недоношенность _[10];
• гестационный сахарный диабет (возникает во время беременности);
• приём вальпроевой кислоты при беременности;
• зрелый возраст родителей (есть предположение, что чем старше мужчина, тем больше генетических мутаций в сперме) _[3].

Однако реальное влияние этих причин на аутизм ещё не доказано полностью.

Достоверно известно, что патология не связана с вакцинацией от кори, паротита и краснухи, даже если её ставят детям, чей брат или сестра болеет аутизмом _[3].

Симптомы детского аутизма

При аутизме дети обычно:

• предпочитают одиночество игре со сверстниками или другими людьми;
• не знакомятся первымы;
• избегают контакта «глаза в глаза», при общении отводят взгляд в сторону;
• не любят, когда к ним прикасаются или обнимают, такие действия могут вызвать у них тревогу и даже истерику;
• не пытаются объяснить свои желания и потребности, если им что-то не нравится, начинают капризничать;
• с трудом осваивают социальные навыки (не могут пользоваться столовыми приборами, ходить в туалет, одеваться и т. д.), их поведение не соответствует внешним обстоятельствам;
• игнорируют, когда к ним обращаются, даже если нет проблем со слухом;
• тревожатся и плачут без причины;
• остро реагируют на резкие звуки, перемену освещения в комнате, перестановку предметов, книг и игрушек, некоторые пациенты не переносят отдельные звуки или цвета;
• часто совершают ритуальные действия, в поведении характерны навязчивые мысли и движения (покачивания, движения головой и др.), обычно у таких детей много страхов;
• испытывают трудности с изменением рациона, не хотят пробовать новую еду;
• не понимают опасности, могут хаотично бегать по улице, а потом неожиданно выскочить на дорогу;
• одинаково реагируют на живые и неживые объекты;
• играют, как правило, с предметами, которые не предназначены для этого, эмоциональная реакция не соответствует игровой обстановке;
• испытывают проблемы с речью (нет развития «Я» и личных местоимений «ты», «он», «она»), если речь начинает формироваться, дети с аутизмом редко используют её для общения, иногда они придумывают «собственный язык» _[1][3][4].

Распространённые признаки аутизма

Это далеко не весь перечень признаков аутизма. С возрастом болезнь проявляется по-разному.

Признаки аутизма у детей грудного возраста

Определить нарушения сразу после рождения очень сложно, но если внимательно понаблюдать за ребёнком, можно заметить некоторые признаки аутизма. Обычно они появляются в возрасте от 6 до 10 месяцев и похожи на некоторое отставание в развитии:

• малыш не пытается ползать, часто раскачивается на коленях и локтях;
• не проявляет интерес к игрушкам и даже не пытается взять их в руки;
• не реагирует на звук погремушки или другие звуки, при этом он плачет, когда слышит незнакомые звуки;
• не выделяет близких, не просится на руки, может фиксировать свой взгляд на лице взрослых, но нет контакта «глаза в глаза»;
• часто беспричинно плачет.

В возрасте от 1 до 2 лет проявления могут быть такими:

• ребёнок качается, машет руками, крутит головой и т. д. (такое бесцельное повторение движений называют «стереотипией»);
• ходит медленно или, наоборот, постоянно бегает;
• часто повторяет слоги или слова не по теме или слово, которое услышал последним, не поддерживает диалог;
• разными способами требует то, что ему необходимо, не успокаивается, пока не добьётся своего;
• складывает предметы в определённой последовательности и негативно реагирует, если кто-то её нарушает;
• играет в игры, понятные ему одному, в это время взаимодействовать с малышом невозможно.

В 3–4 года симптомы усугубляются:

• ребёнок реагирует на людей только в случае необходимости, например если он голоден, ему холодно или нужно что-то достать;
• может часами заниматься каким-то простым видом деятельности (крутить колесо от машины, выставлять игрушки или предметы в ряд и др.);
• появляются заметные проблемы с речью (она может полностью отсутствовать или ребёнок просто не хочет разговаривать, не задаёт никаких вопросов, что нетипично для этого возраста);
• нарастают стереотипные действия, если прервать ритуал ребёнок может проявить агрессию, например ущипнуть или ударить человека рядом.

С возрастом близкие и врачи отмечают у пациента дефицит внимания, нарушение реакций на внешние раздражители (ребёнок не может сосредоточиться, долго удерживать внимание, придерживаться каких-то алгоритмов и др.). Малыш долго не может уснуть, с криками просыпается ночью, после чего его трудно успокоить. Он тщательно выбирает еду, игрушки и одежду.

Патогенез детского аутизма

Сейчас до конца неизвестно, какие механизмы приводят к развитию аутизма, однако понятно, что на его формирование влияют разнообразные факторы, которые влекут за собой нарушения развития нервной системы _[1][6][7][8]. В том числе большое значение имеют средовые и генетические факторы _[3].

Есть сведения, что развитие РАС связано с неправильным созреванием центральной нервной системы (ЦНС), которое приводит к нарушениям психических функций. В других исследованиях сказано, что в основе РАС лежит увеличение головного мозга в первые годы жизни ребёнка, вызванное избыточным образованием коротких синаптических связей. Эти короткие связи препятствуют формированию дальних связей между важными областями мозга, в том числе теми, которые отвечают за социально-коммуникативное развитие.

В некоторых работах также упоминаются нарушения работы нейротрансмиттеров (активных химических веществ, которые передают импульсы от нервной клетки), например увеличенный уровень серотонина или отклонения в возбудительно-тормозных областях, которые связаны с ГАМК-рецепторами.

Также есть данные, что на развитие болезни влияют изменения в строении и форме нейронов головного мозга, например когда преобладают удлинённые и тонкие дендритные шипики, образующие синаптические связи.

Классификация и стадии развития детского аутизма

В МКБ-10 раздел «F84 Общие расстройства психологического развития» включает в себя следующие расстройства развития:

• F84.0 Детский аутизм (синдром Каннера);
• F84.1 Атипичный аутизм;
• F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• F84.5 Синдром Аспергера;
• F84.8 Другие общие расстройства развития;
• F84.9 Общее расстройство развития, неуточнённое _[2].

Обновлённая версия МКБ-11 кардинально отличается от предшествующей. В ней «расстройство аутистического спектра» выступает в качестве основного диагноза, который уточняется уровнем нарушения функционального языка и интеллектуального развития, т. е. вышеперечисленные диагнозы признали устаревшими, а «синдром Аспергера» исчез из классификации после долгой дискуссии о том, может ли он являться высокофункциональной формой аутизма.

Новый подход в классификации позволит сосредоточиться на помощи всем людям с любой выраженностью «триады аутизма», поскольку нарушения коммуникации и социального взаимодействия слишком широкие понятия, что усложняет диагностику. Слово «спектр» в новом диагнозе «РАС» как раз указывает на значительные различия в степени выраженности нарушений.

В России МКБ-11 пока не используют.

Уровни выраженности детского аутизма

На первом (наиболее лёгком) уровне у пациентов появляются заметные проблемы с общением или поиском новых знакомых.

Нарушения:

• снижение интереса к социальной деятельности;
• сложности в общении с окружающими людьми;
• проблемы с привыканием к различным изменениям (перестановке в комнате, изменению режима питания, нестандартному поведению людей и др.);
• обязательное планирование и организация бытовых, незначительных для других людей дел.

Ребёнку с аутизмом важно, чтобы всё оставалось на своих местах

Если ребёнок на этом уровне получает небольшую поведенческую и психоэмоциональную коррекцию, он не так избирательно подходит к общению с другими людьми или взаимодействию с предметами.

Пациенты на втором уровне уже нуждаются в серьёзной коррекционной поддержке. На первое место выходят симптомы, которые включают более сложную недостаточность словесных и невербальных навыков, что затрудняет повседневную деятельность человека.

Нарушения:

• явное снижение или даже отсутствие навыков общения;
• проблемы с поведением в социуме;
• отличный от нормального поведенческий ответ на разнообразные социальные стимулы;
• нетерпимость к каким-либо изменениям;
• общение становится очень банальным и несколько примитивным;
• узконаправленные интересы (однообразные игры, ритуалы, неприятие новых игрушек) или их отсутствие.

При достаточной поддержке от окружающих людей пациенты хоть и с трудом, но могут адаптироваться к некоторым изменениям в своей жизни. Хорошие результаты даёт сенсорная интеграционная терапия.

На третьем уровне появляются тяжёлые проявления аутизма. В этом случае у пациента развивается повторяющееся и ограничительное поведение. Ребёнок постоянно повторяет одно и то же движение или фразу, замыкается в себе и ограждается от окружающего мира.

Нарушения:

• резкая нехватка слов и невербальных навыков;
• отсутствие контактов и категорическое нежелание участвовать в социальной жизни;
• сложные и порой очень тяжёлые нарушения в поведении;
• внутреннее напряжение, даже если причин для этого нет;
• расфокусировка внимания (постоянная рассеянность и невнимательность).

Такие пациенты нуждаются в особом лечении, которое базируется на коррекции общения и поведения. На этой стадии возможно применение медикаментозной терапии, которая помогает пациентам успокоиться и лучше справляться с эмоциональной нагрузкой. Также используют интеграционную терапию, в ходе которой врач комбинирует идеи и методы из разных психотерапевтических подходов _[4][5][6][7].

Осложнения детского аутизма

Дети с аутизмом не могут нормально взаимодействовать с социумом, адекватно выражать свои желания и эмоции (возможны проявления агрессии по отношению к окружающим людям и самому себе). У пациентов также обнаруживаются нарушения в интеллектуальной сфере. Соответственно, главное осложнение — это незримый барьер с окружающим миром. Перед ребёнком будто стоит стена, которая отгораживает его от внешнего мира. Это приводит к социальной дезадаптации и утрате дееспособности (в тяжёлых случаях проявления аутизма).

Обычно патология сопровождается сопутствующими заболеваниями: эпилепсией, генерализованными тревожными расстройствами, депрессивным состоянием и органическими повреждениями головного мозга. Их осложнения, например суицидальные мысли (в том числе попытки), инвалидизация и нарушение дееспособности, ухудшают прогноз жизни пациента _[1][4][5][6]. Риск таких осложнений повышается, если ребёнку вовремя не диагностировали болезнь и не оказали специализированную помощь.

Диагностика детского аутизма

Заметить признаки аутизма у младенца довольно сложно, но благодаря настороженности родителей и участковых педиатров, которые планово обследуют детей, расстройство можно выявить, когда ребёнку исполняется полгода _[10]. Поэтому важно наблюдать за поведением малыша: как он общается с людьми и взаимодействует с предметами. При подозрении на аутизм необходимо обратиться к детскому психиатру.

Далее детей из группы риска, а также тех, у кого предположительно нашли симптомы аутизма, направляют на различные обследования:

• тест Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) — проверяет навыки взаимодействия с людьми, способность к игровой деятельности и развитие речевой функции, его применяют у детей любого возраста и с разным уровнем развития;
• тест Childhood Autism Rating Scale (CARS) — подходит для диагностики характерных нарушений у детей от 2 до 4 лет, оценивает эмоциональную и познавательную деятельность;
• опросник Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) — состоит из 20 вопросов, на которые отвечают взрослые, контактирующие с ребёнком, выявляет особенности в поведении малыша в разных ситуациях;
• тест Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ-2) — диагностирует различные виды расстройства аутистического спектра у детей от 6 до 16 лет;
• опросник Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) — создан для родителей, позволяет подробно описать поведение малыша и динамику развития симптомов, обычно интервью длится 1,5–2 часа _[1][2][5][7].

Все тесты на аутизм можно найти в интернете и пройти онлайн, чтобы при необходимости вовремя обратиться к врачу для обследования и профессиональной диагностики. Чем раньше выявить болезнь, тем эффективнее будет оказанная помощь. Оптимальным и более точным вариантом тестирования считается сочетание теста ADOS-2 и опросника ADI-R _[3].

После постановки диагноза врач может назначить генетический тест, чтобы выяснить причину аутизма. Но это довольно дорогое исследование, и оно помогает установить природу аутизма только в 10–20 % случаев. Поэтому генетический тест назначают сугубо индивидуально. Его результаты помогают правильно подобрать тактику лечения и избежать ненужных обследований _[3].

Дифференциальная диагностика

Врачи различают расстройства аутистического спектра по набору симптомов:

• диагноз «детский аутизм» устанавливают при разнообразии симптомов, перечисленных ранее;
• синдром Аспергера диагностируют у пациентов, которым тяжело наладить контакт с окружающими, при этом у них нет задержки развития речи;
• диагноз «атипичный аутизм» устанавливают, когда не получается идентифицировать конкретную форму заболевания.

КТ, МРТ, ЭЭГ и другие инструментальные методы также используют, чтобы отличить одно заболевание от другого. Но из-за особенности поведения таких детей провести обследование бывает довольно сложно, поэтому их используют только при подозрении на другие сопутствующие нарушения, например при эпилепсии или опухоли головного мозга _[3].

Лечение детского аутизма

Достаточно эффективных методов лечения аутизма всё ещё не существует. Учёные постоянно ищут новые способы терапии и подходы к улучшению качества жизни пациентов.

Сейчас к основным методам лечения относятся:

• АВА-терапия (Applied behavior analysis) — техника направлена на коррекцию поведения детей в социуме и обучение их простым навыкам самообслуживания. АВА-терапия — это некая система поощрения ребёнка, когда за каждое правильное действие малыш получает положительное подкрепление — награду. Этот метод обычно начинают применять с 3 лет и используют на постоянной основе. Обязательным условием является подкрепление навыков в домашних условиях. Учитывая сложности диагностики и классификации патологии, этот метод применяют при разных видах РАС.
• Эмоционально-уровневый подход — специалист налаживает доверительный эмоциональный контакт с пациентом, после чего начинает работу по преодолению агрессии, тревоги и страхов, а также осваиванию целенаправленной деятельности. Психологическая коррекция при таком подходе состоит из трёх этапов. Чтобы наладить контакт, используют тихую, спокойную музыку во время занятий и такой же тон общения (когда ребёнок возбуждён, переходят на шёпот). Важно стараться не смотреть пациенту прямо в глаза, не делать резких движений, поощрять даже минимальную активность. Таким образом доктор помогает малышу преодолеть страх и создать стабильную, комфортную атмосферу занятий. При этом врач не предлагает ребёнку какие-либо игры, он просто наблюдает за ним и его реакциями, пытается вызвать отрицательные и положительные эмоции. На первом этапе большое значение имеет положительный настрой родителей и их активная помощь во время занятий. На втором этапе психическая активность ребёнка обычно усиливается. Способность терапевта уловить чувства малыша помогает быстрее понять его индивидуальные особенности поведения и применять полученные знания, например если пациент часто раскачивается, ему дают упражнения с учётом этой особенности. На третьем этапе доктор помогает малышу сформировать и закрепить целенаправленное поведение с помощью музыки или игр, которые позволяют пациенту сосредоточиться.
• PECS (Picture Exchange Communication System) — в контексте этого метода используют специальные карточки с изображением различных действий и предметов. С их помощью детей учат просить о чём-то своих родственников. Этот метод применяют с 2,5–3 лет, когда ребёнок уже различает предметы и может совершать разные действия по отношению к социуму.
• Медикаментозное лечение аутизма — лекарственные препараты используют только в тех случаях, когда психологические методики оказываются неэффективными. Лекарства помогают снизить агрессивное поведение, тревожность, гиперактивность, истерики, нарушения сна и т. д. Медикаментозное лечение также помогает скорректировать поведение ребёнка в общественных местах и кругу семьи. Однако значительно повлиять на основные симптомы детского аутизма такая терапия не может: лекарства воздействуют только на отдельные проявления РАС или сопутствующие нарушения, например на агрессивное поведение, ОКР, расстройство настроения или кататонию _[3]. Обычно в таких случаях назначают нейролептики, но препараты всегда подбирают индивидуально, поэтому очень важно, чтобы родители доверяли врачу _[1][5][7][8].

Система альтернативной коммуникации PECS

Некоторые специалисты назначают различные диеты, например кетогенную, безглютеновую или бесказеиновую, но их эффективность не доказана _[3]. К неподтверждённым методам лечения также относится иглорефлексотерапия, остеопатия, арт-терапия, биоакустическая коррекция, мозжечковая стимуляция и др. _[3]

Что делать родителям, если у ребёнка аутизм

Если родители заметили симптомы синдрома Каннера в раннем возрасте и их подтвердил врач, необходимо соблюдать следующие правила:

• принимать уровень своего ребёнка;
• поощрять его любые попытки установить контакт, помогать ему развивать навыки общения, например начинать и поддерживать разговор;
• стимулировать его инициативу;
• делать одни и те же движения при игре с малышом, новые действия вводить постепенно.

Прогноз. Профилактика

РАС (в том числе детский аутизм) — это неизлечимая болезнь, однако своевременная диагностика и коррекция позволяют улучшить состояние ребёнка и помогают ему адекватно взаимодействовать с окружающим миром. Помимо коррекционных занятий с дефектологом, логопедом, нейропсихологом и детским психиатром важно обеспечить благоприятную и спокойную внутрисемейную обстановку. Родители должны проявить терпение, тогда они смогут достичь хорошего результата. По статистике, благоприятный сценарий развивается у каждого 4-го ребёнка с аутизмом, который обнаружили ещё в детстве 

Стационарное лечение требуется только в тяжёлых случаях: в больнице ребёнку помогают подобрать подходящее лечение. Обычно у большинства госпитализированных детей есть другое сопутствующее психическое расстройство. Как только препараты будут успешно подобраны, родителей с ребёнком выписывают